Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

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Autor: Romm

Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos.
Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas Α1 y Α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante.
Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

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Prevalencia de niveles bajos de vitamina D en pacientes con cáncer de mama que viven en latitudes 21–22º Norte

Introducción: La vitamina D ha sido implicada en diversas patologías, entre las que se encuentra el cáncer. Diversos estudios han relacionado los niveles de vitamina D con el cáncer de mama. El objetivo de este estudio fue establecer la importancia de concentraciones adecuadas de vitamina D en la prevención del cáncer de mama.
Materiales y métodos: Estudio transversal de casos/controles que incluyó a 76 mujeres: 24 eran pacientes con cáncer de mama (grupo de casos), mientras que 52 mujeres sin cáncer de mama fueron asignadas al grupo control. En todas ellas se evaluaron los hábitos alimenticios, la exposición solar, el índice de masa corporal (IMC) y el tipo de piel. Se midió la vitamina D mediante cromatografía de líquidos. Se analizó el pleomorfismo del receptor de vitamina D mediante inmunohistoquímica.
Resultados: La ingesta de vitamina D fue deficiente en 18 pacientes y 22 controles, y suficiente en 6 pacientes y 30 controles (odds ratio=4,09, intervalo de confianza (IC) 95%: 1,04-11,0; p=0,016). La exposición solar estuvo presente en 9 pacientes y 15 controles; 15 pacientes y 37 controles estuvieron menos expuestas a la radiación solar y usaban protección. Dos pacientes y 13 controles tuvieron niveles normales de vitamina D (30-60 ng/mL); dos pacientes y 26 controles tuvieron niveles bajos (20-30 ng/mL); y 18 pacientes y 12 controles tuvieron niveles muy bajos (<20 ng/mL). La odds ratio entre las pacientes con niveles séricos de vitamina D ≤ 20 ng/mL o mayores fue 9, IC 95%: 2,95-27,5, (p<0,001). Estos niveles fueron independientes del IMC. Conclusión: Existe una estrecha relación entre bajas concentraciones de vitamina D y desarrollo de cáncer de mama en una región con alta exposición solar. Se requieren otros estudios para confirmar esta observación.

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Índice de Autores

COMUNICACIONES ORALES

A
Aguye Batista A……………………………..5
Aliaga R…………………………………….9
Álvarez Domínguez L…………………..9
Amado Señaris JA…………………….5,6
Antón Álvarez JJ…………………………….5
Argente Oliver J………………………….7
Aymar I…………………………………….7
Azagra Ledesma R…………………………5

B
Balcells Comas S………………………..8
Barrio Vázquez S………………………..9
Benito J…………………………………….6
Berja A…………………………………..5,6
Berrazueta JR…………………………….6
Blasco J…………………………………….4
Brandi ML…………………………………..5
Bravo B……………………………………….8
Brown JP…………………………………….5

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Múltiples eventos relacionados con el esqueleto en una paciente con cáncer de mama

Las metástasis óseas son frecuentes en el cáncer, apareciendo hasta en el 75% de las pacientes con cáncer de mama avanzado. Las complicaciones de las metástasis óseas incluyen dolor óseo, hipercalcemia y eventos relacionados con el esqueleto (EREs) como las fracturas, la necesidad de radioterapia o cirugía ósea y la compresión de la médula espinal. Presentamos a una paciente de 50 años diagnosticada de un cáncer de mama avanzado que sufrió múltiples eventos relacionados con el esqueleto y un empeoramiento de la calidad de vida.

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Hipocalcemia sintomática tras la administración de bisfosfonatos

Los bisfosfonatos se emplean ampliamente y de forma bastante segura tanto para la prevención como para el manejo de la enfermedad ósea metastásica en procesos tumorales, a pesar de lo cual su uso no está exento de complicaciones, constituyendo la hipocalcemia, que suele ser leve, una de las más frecuentes. Hay varios factores que aumentan el riesgo de que ésta se produzca, algunos de ellos aún no bien conocidos, pero que deberían ser tenidos en cuenta en todos los pacientes antes de administrar estos fármacos, para evitar los casos graves de hipocalcemia sintomática.

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