Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

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Autor: Romm

Osteoporosis y artrosis: ¿dos enfermedades mutuamente excluyentes o dos entidades relacionadas?

La posible relación entre la osteoporosis y la artrosis continúa debatiéndose en la actualidad. Durante décadas se consideró que ambas enfermedades eran mutuamente excluyentes debido a las características antropométricas y la diferente masa ósea que con frecuencia presentan los pacientes con osteoporosis y artrosis. Sin embargo, en los últimos años se ha señalado la posibilidad de que ambos procesos coexistan e incluso que guarden una relación directa. En el presente artículo revisamos algunos aspectos de la relación entre estas dos enfermedades siguiendo una perspectiva temporal.

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Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos.
Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas Α1 y Α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante.
Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

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Prevalencia de niveles bajos de vitamina D en pacientes con cáncer de mama que viven en latitudes 21–22º Norte

Introducción: La vitamina D ha sido implicada en diversas patologías, entre las que se encuentra el cáncer. Diversos estudios han relacionado los niveles de vitamina D con el cáncer de mama. El objetivo de este estudio fue establecer la importancia de concentraciones adecuadas de vitamina D en la prevención del cáncer de mama.
Materiales y métodos: Estudio transversal de casos/controles que incluyó a 76 mujeres: 24 eran pacientes con cáncer de mama (grupo de casos), mientras que 52 mujeres sin cáncer de mama fueron asignadas al grupo control. En todas ellas se evaluaron los hábitos alimenticios, la exposición solar, el índice de masa corporal (IMC) y el tipo de piel. Se midió la vitamina D mediante cromatografía de líquidos. Se analizó el pleomorfismo del receptor de vitamina D mediante inmunohistoquímica.
Resultados: La ingesta de vitamina D fue deficiente en 18 pacientes y 22 controles, y suficiente en 6 pacientes y 30 controles (odds ratio=4,09, intervalo de confianza (IC) 95%: 1,04-11,0; p=0,016). La exposición solar estuvo presente en 9 pacientes y 15 controles; 15 pacientes y 37 controles estuvieron menos expuestas a la radiación solar y usaban protección. Dos pacientes y 13 controles tuvieron niveles normales de vitamina D (30-60 ng/mL); dos pacientes y 26 controles tuvieron niveles bajos (20-30 ng/mL); y 18 pacientes y 12 controles tuvieron niveles muy bajos (<20 ng/mL). La odds ratio entre las pacientes con niveles séricos de vitamina D ≤ 20 ng/mL o mayores fue 9, IC 95%: 2,95-27,5, (p<0,001). Estos niveles fueron independientes del IMC. Conclusión: Existe una estrecha relación entre bajas concentraciones de vitamina D y desarrollo de cáncer de mama en una región con alta exposición solar. Se requieren otros estudios para confirmar esta observación.

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