La osteoporosis es una enfermedad frecuente, responsable de la mayor parte de las fracturas que se producen después de los 50 años. Es un problema sanitario mundial de gran magnitud que aumenta con el envejecimiento y estilo de vida de la población, especialmente, en los países occidentales. La mayor complicación es la fractura que conlleva un elevado coste sanitario y social1. A pesar de que es un problema prevenible y tratable, las políticas desarrolladas hasta el momento no han conseguido reducir el problema. La osteoporosis se define como un trastorno esquelético generalizado caracterizado por masa ósea baja y deterioro de la microarquitectura del tejido óseo, que se traduce en una disminución de la resistencia ósea que predispone a la fractura2. La resistencia ósea es el resultado de dos componentes la densidad y la calidad óseas. A su vez, el concepto de calidad pretende integrar todos aquellos factores ajenos a la masa ósea que condicionan la fragilidad del hueso, e incluye, entre otros, la microarquitectura, el grado de recambio, el acumulo de lesiones o microfracturas y el grado de mineralización2,3.
Según se desprende de la definición, el hecho clínico más importante es la fractura por fragilidad. La falta de manifestaciones de la osteoporosis sin fractura dificultan el diagnóstico. A falta de métodos de evaluación de la calidad o de sus componentes, el diagnóstico se basa en confirmar una densidad mineral ósea (DMO) baja. En este sentido, la OMS en 1994 consensuó una definición operativa basada en niveles o puntos de corte de la DMO para mujeres postmenopáusicas de raza blanca4. Así se propuso como normales valores de DMO superiores a -1 desviaciones estándar (DE) en relación a la media de adultos jóvenes (T-score > de -1); osteopenia valores de DMO entre -1 y -2,5 DE (T-score entre -1 y -2,5); osteoporosis valores de DMO inferiores a -2,5 DE (T-score inferior a -2,5) y osteoporosis establecida cuando junto a las condiciones previas se asocia una o más fracturas osteoporóticas (Tabla 1). Recientemente se ha recomendado utilizar estos mismos puntos de corte para la osteoporosis del varón5.

Fundamento: La enfermedad ósea de Paget (EOP) es un trastorno focal del hueso con aumento el número, tamaño y actividad de los osteoclastos. Algunos datos epidemiológicos apoyan la teoría de su relación con agentes ambientales tóxicos o infecciosos. Su interacción con algunas alteraciones genéticas predisponentes conducirían a la EOP. Las glutatión-S-transferasas (GST) intervienen en la metabolización de toxinas, al catalizar el ataque nucleofílico del sustrato fisiológico, glutatión reducido o GSH (g-Glu-Cys-Gly) sobre el centro electrófilo de un gran número de estructuras tóxicas. Estudiamos si la variabilidad de los genes GSTM1, GSTP1 y GSTT1 se relaciona con el riesgo a desarrollar EOP.

Pacientes y métodos: Analizamos a 148 pacientes diagnosticados de EOP y a 207 individuos controles pareados en sexo y edad sin antecedentes de alteraciones óseas. Con DNA genómico obtenido de sangre periférica se estudió la presencia-ausencia de deleción en los genes GSTM1 y GSTT1, mediante PCR multiplex. El estudio del polimorfismo Ile105Val del gen GSTP1 se llevó a cabo mediante PCR y posterior digestión con la enzima de restricción BsmaI. Se analizó la distribución de genotipos mediante el test chi-cuadrado de Pearson. Cuando se encontraron diferencias estadísticamente significativas, realizamos una regresión logística multivariante para conocer el riesgo que puede generar la presencia de un determinado genotipo. Utilizamos el programa SPSS 21.0. Se consideraron diferencias estadísticamente significativas aquéllas con valores de p<0,05. Resultados: Encontramos diferencias en la distribución de la presencia-ausencia de deleción en el gen GSTM1; no ser portador de la deleción o serlo en heterocigosis en el gen GSTM1 confiere un menor riesgo a desarrollar EOP (OR=0,56, IC 95%: 0,36-0,87; p=0,011). En el estudio de los genes GSTT1 y GSTP1 no hubo diferencias significativas. Conclusión: La actividad detoxificadora disminuye cuando se heredan las dos copias delecionadas del gen GSTM1 al disminuir la actividad enzimática; se ha asociado con una mayor susceptibilidad para algunos tumores, hepatopatía alcohólica y otros problemas inflamatorios. No conocemos descripción de su asociación con la EOP. En los individuos portadores del gen GSTM1 delecionado en homocigosis se observa con más frecuencia EOP. Este hecho podría explicar los hallazgos epidemiológicos que asocian la EOP a la exposición a determinados agentes ambientales.

Introducción: El tratamiento de la osteoporosis se orienta a prevenir la fractura por fragilidad, siendo la fractura de cadera la que más morbilidad y mortalidad produce. La existencia de una fractura previa es un importante predictor para una nueva fractura.
Objetivo: Pretendemos analizar cómo varía el tratamiento de la osteoporosis antes y después de una fractura de cadera.
Material y métodos: A partir de las 4.126.030 historias clínicas de la Base de Datos para la Investigación Farmacoepidemiológica en Atención Primaria (BIFAP) 2011 de toda España, se obtuvo información de pacientes con una primera fractura de cadera registrada entre 2005-2011, con seguimiento anterior y posterior de al menos un año. Analizamos el tratamiento previo y posterior para la osteoporosis (incluyendo suplementos de calcio y vitamina D).
Resultados: Sufrieron una fractura de cadera 2.763 pacientes mayores de 60 años (media 81 años), de los que el 81,6% eran mujeres. Antes de la fractura, el 26,5% (intervalo de confianza [IC] 95%: 24,8-28,1%) habían recibido algún tratamiento antiosteoporótico, de los que el 12,2%, (IC 95%: 11,0-13,5%) era bisfosfonatos. Tras la fractura lo recibieron un 38,6% (IC 95%: 36,8-40,4%), fueron tratados con bisfosfonato 20,4% (IC 95%: 18,9-22%). Los factores asociados a iniciar un tratamiento tras la fractura fueron ser mujer, más joven y con diagnóstico previo de osteoporosis.
Conclusiones: La mayoría de los pacientes estudiados no estaban recibiendo tratamiento preventivo antes de su fractura de cadera. Tras ella, aumentómodestamente la prescripción. Los fármacos más frecuentemente añadidos fueron calcio, vitamina D y bisfosfonatos.

Objetivos: El objetivo del estudio fue analizar los cambios en la densidad mineral ósea (DMO) a lo largo del tratamiento con inhibidores de aromatasa (IA) en la práctica clínica y evaluar la asociación entre el gen CYP11A1 y la variación de DMO al final del tratamiento.
Material y métodos: La cohorte B-ABLE es un estudio prospectivo de mujeres postmenopáusicas con cáncer de mama, en tratamiento con IA. Se analizó la variación de DMO durante todo el tratamiento con IA, así como las diferencias entre las pacientes tratadas y no-tratadas previamente con tamoxifeno (TMX). Tres polimorfismos (rs4077581, rs11632698 y rs900798) del gen CYP11A1, fueron genotipados para su asociación con la variación de DMO.
Resultados: Las pacientes tratadas con TMX mostraron pérdidas más aceleradas de DMO que las no tratadas previamente con TMX (60% menos en columna y 46% en fémur a los 2 años y 70% menos en columna y 63% en fémur a los 3 años). No obstante, al final del tratamiento no se detectaron diferencias significativas en la pérdida de DMO entre ambos grupos de pacientes. Los 3 polimorfismos del gen CYP11A1 resultaron significativamente asociados a la variación de DMO en fémur al final del tratamiento.
Conclusiones: La DMO disminuyó de forma más acelerada en las pacientes con tratamiento previo con TMX que en las que solo recibieron AI, a pesar de que no se detectaron diferencias significativas al final de tratamiento. Polimorfismos en el gen CYP11A1 están relacionados con la variación de la DMO en respuesta al tratamiento con IA.