Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

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Categoría: 120100202

Patología ósea de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG) es un error congénito del metabolismo debido a deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, también denominada beta glucosidasa ácida. Este déficit enzimático origina el acúmulo de sustrato no metabolizado en los lisosomas de variadas líneas celulares del sistema monocito-macrófago. El depósito de material no degradado, el glucocerebrósido denominado glucosilceramida, es un metabolito intermedio en la síntesis y degradación de glucoesfingolípidos. Estos macrófagos cargados de lípidos, denominados “células de Gaucher”, están involucrados en la patogenia de la enfermedad1. La EG es una esfingolipidosis, que constituye la enfermedad lisosomal de depósito más frecuente. La EG es un trastorno multiétnico que se hereda de forma autosómica recesiva1. El Gaucher Registry es el registro cooperativo observacional más amplio del mundo. Hasta enero de 2007, se han registrado 4.585 pacientes de 56 países (www.gaucherregistry.com). Actualmente se estima que existen en España alrededor de 300 casos diagnosticados, aunque se calcula que existen muchos más. En la mayoría de los casos, la base molecular de la enfermedad está constituída por mutaciones en el gen GBA (beta glucocerebrosidasa ácida) situado en el cromosoma 1 (1q21) que codifica la glucocerebrosidasa. La EG tiene tres formas clínicas, y en todas ellas existe afectación ósea, de médula ósea y visceral. El Neuronopathic Gaucher Disease Task Force del European Working Group on Gaucher Disease clasifica la EG en tipo 1 o no neuropático. Tipo 2 ó neuropático agudo. Y tipo 3 o neuropático crónico2. La EG de tipo I que es la más frecuente, supone el 94% de todos los casos. La EG de tipo 2 es la forma denominada cerebral infantil. La EG de tipo 3 es muy rara y se da sobre todo en la región Norrbottnian del norte de Suecia. Es por ello que nos referimos siempre a la EG de tipo I. La EG, al igual que otras enfermedades raras, se caracteriza por ser multisistémica. Entre sus múltiples manifestaciones clínicas destacan la osteopenia, dolores óseos, fracturas óseas, anemia, trombopenia, hemorragias, retraso del crecimiento, hepatomegalia, esplenomegalia y alteración de las pruebas de función hepática. El pronóstico de la EG depende del grado de afectación de estas manifestaciones clínicas. La EG es una enfermedad de inicio en la infancia que no suele ser diagnosticada hasta los 16 años de edad2. Incluso en los enfermos diagnosticados en la edad adulta, los signos y síntomas se inician en la infancia3. Es así que cada enfermo es diferente en cuanto a su edad de presentación, sintomatología, diagnóstico y progresión de la enfermedad. Aunque existe una forma de presentación fulminante en la infancia, la enfermedad puede ser asintomática y diagnosticada casualmente en el adulto en quien suele tener un curso insidioso y progresivo. A pesar de tratarse de una enfermedad hereditaria, el diagnóstico de la EG de tipo I se realiza en el 74% de los casos en la edad adulta. Incluso en el 10% de los casos la EG se diagnostica por encima de los cincuenta años. Si no se piensa en ella, es casi imposible de diagnosticar. Inicialmente se presenta por una combinación de síntomas tales como dolores óseos, hematomas y astenia. Es por ello que suele ser erróneamente etiquetada como infección vírica inespecífica, “dolor asociado al crecimiento”, crisis de dolor óseo agudo con inflamación local y/o fiebre con necrosis en cadera catalogadas como enfermedad de Perthes, fracturas accidentales, epistaxis recidivantes por alteraciones inespecíficas de la coagulación y esplenomegalia. El paciente con EG establecida de tipo 1 suele ser pálido, de abdomen distendido, de extremidades delgadas y rodillas en valgo. Pueden fallecer por las secuelas de enfermedad ósea severa, hemorragias, infecciones, insuficiencia hepática o complicaciones pulmonares. Estos enfermos tienen además riesgo aumentado de sufrir mieloma múltiple.

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El dilema de la deficiencia en vitamina D en regiones soleadas, en jóvenes, o en pacientes osteoporóticas tratadas con vitamina D, podría explicarse por variantes genéticas comunes. ¿Hemos encontrado la piedra Rosetta de esta aparente contradicción?

Las “epidemias” de raquitismo que asolaron a la humanidad parecían haber terminado con el descubrimiento de la vitamina D a comienzos del siglo pasado. Pero, la deficiencia severa y prolongada de vitamina D, con manifestaciones clínicas de raquitismo y osteomalacia vuelve a resurgir, sobre todo en minorías étnicas, en países occidentales1.
En este momento, la deficiencia en vitamina D constituye una pandemia que afecta a más de la mitad de la población de todo el mundo2, y es un importante factor asociado a la pérdida de masa ósea y músculo relacionadas con la edad, las caídas y las fracturas2,3.
Además, en las sociedades desarrolladas, la deficiencia en vitamina D se asocia con un riesgo mayor de enfermedades degenerativas y crónicas, como enfermedades autoinmunes: la diabetes mellitus, la esclerosis múltiple; cáncer: colon y mama; enfermedades infecciosas, como la tuberculosis y la gripe estacional; de enfermedades cardiovasculares, insuficiencia cardiaca, hipertensión, e infarto agudo de miocardio, e incluso de un mayor riesgo de muerte cardiovascular o de cualquier otra causa2,3.
Aunque, en su gran mayoría se trata de estudios de asociación, y no de intervención, la plausibilidad biológica generada por el conocimiento de las acciones no hormonales, intracrinas y paracrinas del sistema endocrino de la vitamina D, dan consistencia al potencial problema que para la Salud Pública puede constituir la deficiencia o insuficiencia en vitamina D3.
La “vitamina D” circulante está constituida por las vitamina D3 y D2, la primera adquirida en su mayoría por formación cutánea por irradiación ultravioleta B, y en menor cuantía por la ingesta de las pocas fuentes dietéticas naturales que la contienen y de alimentos fortificados o suplementados, la segunda solo a partir de estos últimos4.
Una vez adquirida la vitamina D, y después sus metabolitos, se transportan mediante una proteína transportadora de la vitamina D, también conocida por “gc-globulin, (group-specific component)”, que participa también en el transporte al interior de las células2,3.

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Factores relacionados con insuficiencia de vitamina D en estudiantes de Medicina de Gran Canaria

Introducción: Cada vez son mejor conocidas las funciones óseas y extraóseas de la Vitamina D. Por ello, se consideran óptimos los niveles de 25 hidroxivitamina D (25-HCC) superiores a 30 ng/mL.
Objetivos: Estudiar en una población de alumnos de Medicina de Gran Canaria, que factores nutricionales y de estilos de vida se asocian a unos niveles superiores de 25-HCC.
Material y método: Estudio transversal realizado en 98 alumnos de Medicina de ambos sexos de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Todos completaron un cuestionario sobre estilos de vida y hábitos nutricionales. Se les efectuó una exploración física general y se obtuvo sangre en ayunas para la determinación de varios parámetros bioquímicos, incluyendo marcadores de remodelado óseo, la PTH y el 25-HCC. Asimismo se determinó la densidad mineral ósea por absorciometría radiológica dual y los parámetros ultrasonográficos en el calcáneo.
Resultados: No obtuvimos diferencias estadísticamente significativas entre los alumnos que tenían unos niveles de 25-HCC superiores a 30 ng/mL y los que estaban por debajo de esta cifra, en ninguna de las variables estudiadas, con la excepción del sexo masculino y el consumo de suplementos vitamínicos.
Conclusiones: El género masculino en los alumnos de Medicina de Gran Canaria y el consumo de suplementos vitamínicos se asocian a niveles de vitamina D inferiores a 30 ng/mL.

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Efecto del ácido zoledrónico sobre los marcadores del remodelado óseo en la enfermedad de Paget

Antecedentes: La llegada de los bisfosfonatos significó un adelanto en el tratamiento de la enfermedad ósea de Paget (EOP), pero se necesitan agentes más eficaces y de uso más cómodo para aumentar el cumplimiento terapéutico. El ácido zoledrónico, un bisfosfonato administrado en forma de una única perfusión intravenosa, podría satisfacer estas necesidades.
Método: Hemos administrado una perfusión de 15 minutos de duración de 5 mg de ácido zoledrónico a pacientes con EOP. El criterio principal de valoración de la eficacia fue la tasa de respuesta terapéutica a los 6 y a los 12 meses, definida como una normalización de los niveles de fosfatasa alcalina (FA), de propéptido aminoterminal del procolágeno tipo 1 (P1NP), como marcadores de formación y de telopéptido carboxi-terminal del colágeno tipo 1 (CTx) como marcador de resorción. Hemos valorado asimismo la respuesta de la FA, CTx y P1NP a los 18 y 24 meses.
Resultados: A los 6 meses y 12 meses, todos los pacientes que recibieron ácido zoledrónico presentaron una respuesta terapéutica con normalización de las cifras de FA, P1NP y CTx. La respuesta se mantuvo a los 18 y 24 meses aunque solo 1 paciente mostró elevación de la FA a los 24 meses coincidiendo con elevación de la gamma-glutamiltranspeptidasa hepática.
Conclusiones: Una perfusión única de ácido zoledrónico produce una respuesta rápida, completa y sostenida en la EOP.

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Vertebroplastia y cifoplastia como tratamiento de las fracturas vertebrales osteoporóticas

A lo largo de la última década, la vertebroplastia y la cifoplastia se han popularizado como opciones terapéuticas para las fracturas vertebrales. De hecho, en numerosos estudios no controlados se ha señalado que ambos procedimientos son muy eficaces para controlar el dolor asociado a las fracturas. Sin embargo, algunos ensayos aleatorizados publicados recientemente arrojan dudas sobre la efectividad real de esos procedimientos. Por otro lado, ciertas observaciones sugieren que el incremento de la rigidez que se produce tras la inyección de metacrilato en un cuerpo vertebral puede facilitar el colapso de las vértebras adyacentes. Por tanto, la vertebroplastia y la cifoplastia no deben considerarse una medida terapéutica rutinaria, sino que han de limitarse a pacientes cuidadosamente seleccionados, en los que los beneficios potenciales superen los riesgos y los costes del procedimiento. En todo caso, los pacientes han de insertarse en un programa global de tratamiento que incluya medidas farmacológicas y no farmacológicas tendentes a reducir el riesgo de futuras fracturas vertebrales y periféricas.
Recientemente se han publicado varios ensayos clínicos que suponen una contribución importante al conocimiento de la efectividad de la vertebroplastia. Los resultados han sido un tanto contradictorios entre si y en relación con estudios observacionales anteriores. Por ello, merece la pena revisar esta cuestión con la intención de ayudar a los clínicos que deben tomar las decisiones sobre el tratamiento de los pacientes con fracturas osteoporóticas. No trataremos en este momento la posible utilidad de la vertebroplastia en otros procesos, como las fracturas de causa tumoral o traumática.

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Importancia del tipo de formulación de los preparados de calcio y vitamina D en la prevención y tratamiento de la osteoporosis

La mayoría de los ciudadanos europeos no cumplen con un adecuado aporte de calcio y vitamina D en sus dietas, por lo que los suplementos de ambos pueden ayudar a cubrir las necesidades. El déficit de vitamina D puede conducir a una menor absorción de calcio, un aumento del remodelado óseo y un incremento de la pérdida de masa ósea; además, el déficit de vitamina D reduce la función muscular y aumenta el riesgo de caidas. El carbonato de calcio es la forma farmacéutica de uso más común, debido a su perfil coste/eficacia, de administrar suplementos de calcio en nuestro medio. Otras sales como el lactato y gluconato presentan una menor concentración del elemento y son poco prácticas. El objeto del presente artículo es poner de manifiesto la relevancia de la asociación calcio-vitamina D, su protagonismo en la prevención y tratamiento de la osteoporosis, así como las formas farmacéuticas más frecuentes y útiles para su uso clínico.

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Enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2 y osteoporosis

En los últimos años diversos estudios epidemiológicos han mostrado una asociación independiente de la edad entre diabetes tipo 2 y osteoporosis, así como un incremento de la mortalidad cardiovascular en pacientes con disminución de la DMO y/o fractura osteoporótica. Las investigaciones más recientes se han centrado en los aspectos implicados en la fisiopatología de ambas enfermedades. En general, los estudios que han investigado la relación entre factores de riesgo cardiovascular, el metabolismo óseo, la masa ósea y riesgo de fractura han mostrado resultados no concluyentes y contradictorios. En pacientes con DM2 existe un incremento del riesgo de fracturas a pesar de una mayor DMO, condicionado fundamentalmente por un aumento del riesgo de caídas asociado a la presencia de complicaciones vasculares si bien las alteraciones en la calidad ósea son también un factor determinante. El conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos comunes a estas patologías no solo ayudaría a un mejor manejo de los pacientes sino que también podría contribuir al desarrollo de fármacos activos sobre ambos procesos.

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Determinación de los metabolitos principales de vitamina D en suero mediante extracción en fase sólida en línea con cromatografía líquida espectrometría de masas en tándem

La determinación de metabolitos de vitamina D es muy importante en el metabolismo óseo, en enfermedades coronarias, cáncer, inmunología innata, etc. Desafortunadamente, la variabilidad entre los métodos para la determinación de los metabolitos de la vitamina D limita la capacidad de los clínicos para monitorizar el estado, la suplementación y la toxicidad de vitamina D.
En este trabajo se presenta un método automático para la determinación de los metabolitos más importantes de la vitamina D. Se inyectan 0,2 ml de suero en una plataforma XLC-MS/MS (eXtraction Liquid Chromatography-tandem Mass Spectrometry) para ser limpiados y preconcentrados mediante extracción en fase sólida (SPE). Los analitos retenidos en el cartucho de SPE son eluídos directamente por la fase móvil cromatográfica que contiene un 10% de agua en metanol con 5 mM de formato amónico como agente ionizante a un flujo de 0,3 ml/min para la separación de los analitos y posterior detección mediante espectrometría de masas (MS/MS) triple cuádrupolo.
Los límites de detección oscilaron entre 3,5 y 8,2 pg/ml. Los coeficientes de variación oscilaron entre un 1,5 y 2,3% intra-ensayo en un mismo día y 2,5-3,9% inter-ensayo realizado durante una semana. La recuperación osciló entre 97 y 99,7% para todos los analitos. El tiempo total de análisis fue de 20 minutos.
Por tanto, el método propuesto es robusto, barato y adecuado para su uso en laboratorios clínicos y de investigación.

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Perspectivas actuales del papel de la vitamina D y del calcio en el cuidado del paciente con osteoporosis:Discusión de un panel de expertos

Introducción: Un mejor conocimiento de la amplia variedad de las acciones de la vitamina D es un paso esencial para mejorar la calidad del tratamiento de la osteoporosis. Esta revisión de la evidencia actual del binomio “vitamina D-osteoporosis” es el resultado de una reunión de un día de un panel de expertos que tuvo lugar en Madrid en 2008. El panel estaba formado por expertos en osteoporosis y metabolismo óseo pertenecientes a diferentes especialidades clínicas y procedentes de diversos puntos del estado español.
Método: Se efectuó una búsqueda bibliográfica en la base de datos MEDLINE de ensayos clínicos, ensayos clínicos aleatorizados, revisiones sistemáticas y metaanálisis de artículos publicados entre 2007 y 2008, utilizando los términos de osteoporosis, vitamina D y calcio. Los artículos resultantes constituyeron el material utilizado para las discusiones en pequeños grupos durante el día de la reunión.
Resultados: Alendronato y risedronato por vía oral son los aminobisfosfonatos de elección por su eficacia demostrada en las fracturas vertebrales, no vertebrales y de cuello de fémur. La dosis adecuada de vitamina podría definirse como 800 UI/día en adultos sanos y como 1.000 UI/día en pacientes con osteoporosis y la ingestión adecuada de calcio de 1.000-1.200 mg/día. Las dosis necesarias para un correcto funcionamiento de las acciones extraesqueléticas de la vitamina D pueden ser superiores. La suplementación de calcio puede lograrse a través de la dieta, pero en presencia de suplementación de vitamina D se hace necesario administrar suplementos medicamentosos de calcio.
Conclusiones: La optimización del aporte nutricional de vitamina D y calcio es el primer paso en el cuidado del paciente osteoporótico. La suplementación con vitamina D no excluye la actuación sobre otros factores que pueden influir sobre el riesgo de caídas.

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Conclusiones consensuadas del I Foro Multidisciplinar en el Manejo del Paciente con Alto Riesgo de Fractura (ARF) Osteoporótica

Los días 12 y 13 de febrero del presente año se celebró en Madrid el primer Foro de Alto Riesgo de Fractura coordinado por el Prof. Díaz Curiel con el auspicio de la SEIOMM y con el patrocinio de Nycomed.
Alrededor de 100 especialistas en reumatología, traumatología, rehabilitación, geriatría, unidades de metabolismo óseo, medicina interna y endocrinología discutieron, desde una visión mutidisciplinar, las presentaciones preparadas por los coordinadores de los grupos, basadas en la revisión de los datos publicados y que habían sido previamente discutidas en dos reuniones por los miembros del comité científico.
Con las consiguientes dificultades para abordar un tema tan complejo, se desarrolló un documento consensuado para plasmar la realidad clínica y multidisciplinar del concepto “alto riesgo de fractura osteoporótica” cuyo extracto se presenta aquí resumido con el fin de recoger las visiones desde las diversas especialidades implicadas en el manejo de la enfermedad en nuestro país de este tipo de paciente de riesgo.

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Codificación de fracturas de cadera

Sr. Director:

La fractura de la extremidad proximal del fémur, conocida también como fractura de cadera, constituye la complicación clínica más grave de la osteoporosis1, condicionando un aumento tanto de la morbilidad como de la mortalidad de los pacientes que la sufren2-4. Prácticamente todas las fracturas de cadera ingresan en los hospitales, y allí son mayoritariamente intervenidas quirúrgicamente5. Desde hace muchos años, en todos los hospitales de nuestro país se aplica un sistema de codificación de las enfermedades, basado en la clasificación internacional de enfermedades, o CIE • 9 •6. Tanto en la Historia Clínica como en las bases de datos de los archivos hospitalarios se aplican estos códigos.
Podría pensarse que la recogida de datos epidemiológicos sobre las fracturas de cadera es sencilla, ya que al ingresar prácticamente todas en los hospitales, serían fácilmente identificables7. Sin embargo, creemos que en la realidad esto no ocurre, y que es posible que se esté perdiendo información sobre la prevalencia real tanto de las fracturas de cadera como de la osteoporosis y las fracturas vertebrales, porque la actual codificación permite muchas opciones

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