Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral H0159 / http://dx.doi.org/10.4321/S1889-836X2017000200004
Resumen| PDF

Trabajo Original

Análisis genético de enzimas de la vía esteroidal asociadas a efectos adversos musculoesqueléticos delos inhibidores de la aromatasa


Pineda-Moncusí M, Rodríguez-Sanz M, Díez-Pérez A, Aymar I, Martos T, Servitja S, Tusquets I, García-Giralt N, Nogués X

Publicado: 2023-03-02

Logo Descargas   Número de descargas: 19137      Logo Visitas   Número de visitas: 1649      Citas   Citas: 0

Compártelo:


Objetivos: Identificar putativas variantes funcionales en los genes CYP11A1 y CYP17A1 asociadas a efectos musculoesqueléticos (pérdida acelerada de la masa ósea y artralgias) derivados del tratamiento con inhibidores de la aromatasa (IA). Material y métodos: La cohorte B-ABLE es un estudio prospectivo de mujeres postmenopáusicas con cáncer de mama en tratamiento con IA. La densidad mineral ósea en columna lumbar y cuello femoral se midió mediante densitometría, y el dolor articular mediante escala analógica visual. A partir de polimorfismos de cambio de un nucleótido (SNPs) en los genes CYP11A1 (rs4077581, rs11632698 y rs900798) y CYP17A1 (rs4919686, rs4919683, rs4919687, rs3781287, rs10786712, rs6163, rs743572), asociados previamente con eventos musculoesqueléticos, se construyeron los haplotipos para cada paciente de la cohorte, y se seleccionaron aquellos que mostraron mayor diferencia fenotípica (p<0,05). Dentro de cada haplotipo, se eligieron aquellas pacientes con fenotipos extremos para la secuenciación de los respectivos genes y la identificación de variantes genéticas funcionales. Finalmente, se realizó un análisis de regresión lineal múltiple contemplando los modelos de herencia genética dominante, recesivo y aditivo. Resultados: No se encontró ninguna mutación en las regiones codificantes. En la región del promotor basal del gen CYP11A1 se encontró una variante genética (D15S520) asociada a la pérdida de masa ósea del cuello de fémur a los 24 meses de tratamiento con IA. Conclusiones: Variantes en regiones reguladoras del gen CYP11A1 podrían modular la expresión de este gen, explicando así parte de la variabilidad fenotípica encontrada en la pérdida de hueso de las pacientes en tratamiento con IA.

Palabras Clave: inhibidores de la aromatasa, cáncer de mama, artralgia, densidad mineral ósea, CYP11A1, CYP17A1, estudio de asociación genética.



Artículos Relacionados:

Trabajo Original: Cambios en la masa ósea en una población infantil con diabetes mellitus tipo 1. Estudio longitudinal

Trabajo Original: Efecto del tratamiento con denosumab durante 24 meses en individuos con lesión medular reciente con osteoporosis

Trabajo Original: Asociación de parámetros bioquímicos del metabolismo óseo con progresión y/o desarrollo de nuevas calcificaciones aórticas

Trabajo Original: Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I

Editorial: Protección ósea durante el cáncer de mama

Trabajo Original: Factores de riesgo de fractura incidente en pacientes con cáncer de mama tratadas con inhibidores de la aromatasa: cohorte B-ABLE

Trabajo Original: Efecto de la suplementación con vitamina D en los efectos secundarios musculoesqueléticos relacionados con los inhibidores de la aromatasa para el cáncer de mama: cohorte B-ABLE

Trabajo Original: Efectos del tratamiento con bazedoxifeno sobre la calidad ósea en ratas ovariectomizadas

Trabajo Original: ¿Pueden las mediciones 3D derivadas de la DXA lumbar predecir fracturas en las vértebras dorsales?

Trabajo Original: Efectos del calcio y la vitamina D con y sin lactulosa en la densidad mineral ósea de mujeres postmenopáusicas con osteopenia: Ensayo piloto controlado y aleatorizado

Publicado: 2023-03-01 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: La variante missense rs2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos

Trabajo Original: Efectos divergentes de la inhibición de TGF-ß en metástasis óseas de cáncer de mama y pulmón

Publicado: 2023-03-01 / http://dx.doi.org/

Nota Clínica: Múltiples eventos relacionados con el esqueleto en una paciente con cáncer de mama

Publicado: 2023-03-01 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Niveles de calcidiol y mantenimiento de la función muscular, capacidad funcional y densidad mineral ósea en población española no seleccionada

Trabajo Original: Estudio de la base genética de la reducción del Trabecular Bone Score relacionada con los inhibidores de la aromatasa

Trabajo Original: Artralgias migratorias y lesiones óseas esclerosantes. Diagnóstico diferencial

Publicado: 2023-03-02 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Persistencia a los inhibidores de la aromatasa en la cohorte SIDIAP: mortalidad e influencia de los bifosfonatos

Trabajo Original: Influencia de la obesidad sobre la microarquitectura y las propiedades biomecánicas en pacientes con fractura de cadera

Trabajo Original: Identificación de variantes genéticas asociadas con la densidad mineral ósea (DMO) en el gen FLJ42280

Revisión: Hormonas tiroideas, TSH, cáncer de tiroides y hueso en mujeres pre y postmenopáusicas

Trabajo Original: Influencia de la vitamina D sobre la microestructura y propiedades biomecánicas de pacientes con fractura de cadera

Trabajo Original: Comparación de los valores densitométricos de la extremidad proximal del fémur en sujetos jóvenes sanos: zurdos vs. diestros

Trabajo Original: Predictores del riesgo de fractura en una población de mujeres postmenopáusicas mediante el procedimiento estadístico binario CART

Trabajo Original: Evaluación de la densidad mineral ósea y de los parámetros de 3D-Shaper en la hipofosfatasia congénita del adulto

Trabajo Original: Persistencia a los inhibidores de la aromatasa en la cohorte SIDIAP: mortalidad e influencia de los bifosfonatos

Revisión: Acción de la vitamina K sobre la salud ósea

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Evolución de la DMO durante el tratamiento con inhibidores de aromatasa y su relación con el gen CYP11A1: estudio prospectivo de la cohorte B-ABLE

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Revisión: Dislipemia y metabolismo óseo. ¿Un vínculo común de la osteoporosis y la aterosclerosis?

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Estudio estructural mediante micro-CT en fémur de ratas Goto-Kakizaki, modelo experimental de diabetes tipo 2 sin sobrepeso

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Carta Director: Evolución de la densidad mineral ósea tras una intervención de 15 años basada en el entrenamiento de fuerza progresivo

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Prevalencia de niveles bajos de vitamina D en pacientes con cáncer de mama que viven en latitudes 21–22º Norte

Trabajo Original: Puntos de cribado de un densitómetro periférico de calcáneo para el diagnóstico de osteoporosis

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Trabajo Original: Prevalencia de osteoporosis en pacientes con síndrome coronario agudo

Publicado: 2023-03-03 / http://dx.doi.org/

Revisión: Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS

Núria Martínez-Gil , Juan David Patiño-Salazar , Raquel Rabionet , Daniel Grinberg , Susana Balcells

Trabajo Original: Asociación de la gamma glutamil transferasa con la presencia y progresión de calcificaciones aórticas abdominales y con cambios en densidad mineral ósea

Beatriz Martín Carro , Carlos Gómez Alonso , Minerva Rodríguez García , Noelia Avello Llano , Carmen García Gil-Albert , Lucía Sobrino Díaz , Francisco Baena Huerta , Carmen Palomo Antequera , Laura Naves Mendívil , Javier Rodríguez Carrio , José Luis Fernández Martín , Manuel Naves Díaz

Trabajo Original: Alteración de la calidad ósea y prevalencia de fracturas por fragilidad en pacientes con cáncer de mama tratadas con inhibidores de la aromatasa. Un estudio de casos y controles

María Jesús Gómez de Tejada-Romero , Carmen Murias-Henríquez , Delvis Rodríguez-Abreu , Frank de la Rosa-Fernández , Nerea Suárez-Ramírez , Adolfo Murias Rosales , Diego Hernández-Hernández , Manuel Sosa Henríquez

Artículos más populares

Trabajo Original: Impacto de las fracturas por fragilidad en mujeres españolas con osteoporosis posmenopáusica

Objetivo: dada la repercusión que tienen las fract...

Publicado: 2023-05-22

Escenario Clínico y Toma de Decisiones: Osteonecrosis en el contexto de denosumab. Visión del médico especialista en metabolismo óseo y del médico especialista en maxilofacial

Se remite desde atención primaria a una paciente d...

Publicado: 2024-05-06

Nota Clínica: Síndrome de calcio-alcalinos: ¿una causa rara de hipercalcemia?

La hipercalcemia severa es un trastorno hidroelect...

Publicado: 2024-02-28

Una cookie o galleta informática es un pequeño archivo de información que se guarda en su navegador cada vez que visita nuestra página web. La utilidad de las cookies es guardar el historial de su actividad en nuestra página web, de manera que, cuando la visite nuevamente, ésta pueda identificarle y configurar el contenido de la misma en base a sus hábitos de navegación, identidad y preferencias. Las cookies pueden ser aceptadas, rechazadas, bloqueadas y borradas, según desee. Ello podrá hacerlo mediante las opciones disponibles en la presente ventana o a través de la configuración de su navegador, según el caso. En caso de que rechace las cookies no podremos asegurarle el correcto funcionamiento de las distintas funcionalidades de nuestra página web. Más información en el apartado “POLÍTICA DE COOKIES” de nuestra página web.