Martínez-Gil N, Patiño J, Ugartondo N, Grinberg D, Balcells S
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Introducción: WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3, FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos. Material y métodos: Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes. Resultados: La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante. Discusión: Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido.
Palabras Clave: WNT16, densidad mineral ósea, osteoporosis, transcripción.
Núria Martínez-Gil , Juan David Patiño-Salazar , Raquel Rabionet , Daniel Grinberg , Susana Balcells
Lorena Pena Larrea , Manuela de Blas Rodríguez , Manuel Naves Díaz , Carlos Gómez Alonso
Álvaro del Real , Raquel Cruz , José Manuel Olmos Martínez , José L. Hernández , Carmen Valero Díaz de la Madrid , José Antonio Riancho Moral
Luis Imaicela Naula , Enrique López Gavilánez , Manuel Navarro Chávez , Mario Hernández Bonilla , Noemi Bautista Litardo , Mario Navarro Grijalva
Manuel Muñoz Torres
Beatriz Martín Carro , Carlos Gómez Alonso , Minerva Rodríguez García , Noelia Avello Llano , Carmen García Gil-Albert , Lucía Sobrino Díaz , Francisco Baena Huerta , Carmen Palomo Antequera , Laura Naves Mendívil , Javier Rodríguez Carrio , José Luis Fernández Martín , Manuel Naves Díaz
Luis Miguel Imaicela Naula , Enrique López Gavilánez
Íñigo Etxebarria Foronda , José Ramón Cairo , Francisco Jesús Olmo Montes , María Jesús Moro Álvarez , Pilar Peris Bernal , Teresa Pareja , José Manuel Cancio Trujillo , Antonio Naranjo , Verónica Pérez del Río , Esteban Jódar , Manuel García Goñi , Josep Vergés , Stefano Maratia , Ignasi Campos Tapias , Laura Benedito Palos , Susana Aceituno
Perla Marisol Cantellano-Sánchez , Alejandra Isabel Ortega-Meléndez , Rafael Velázquez-Cruz , Rogelio Frank Jimenez-Ortega
Álvaro del Real , Laura López Delgado , Carolina Sañudo , Belén García Montesinos , Carlos Wert Carvajal , María Esther Laguna Bercero , Carmen García Ibarbia , José Sainz Aja , Diego Ferreño , José A. Casado , Guillermo Menéndez , María Isabel Pérez Núñez , José Antonio Riancho Moral
Álvaro Pérez Martín , José Ramón López Lanza , Javier Bustamante Odriozola , José ignacio Gutiérrez Revilla , María José Agüeros-Fernández , Alejandro Pérez-Guijarro , José Manuel Olmos , Víctor Manuel Martínez Taboada , José Luis Hernández Hernández
María Jesús Gómez de Tejada-Romero , Carmen Murias-Henríquez , Delvis Rodríguez-Abreu , Frank de la Rosa-Fernández , Nerea Suárez-Ramírez , Adolfo Murias Rosales , Diego Hernández-Hernández , Manuel Sosa Henríquez
Jennifer Cabello-Sanz , Itziar Álvarez-Iglesias , Vito Lomele , Daniel García-Sánchez , Alberto González-González , Flor Maria Pérez-Campo
Xavier Nogués Solán , Diana Ovejero , Carmen Giménez-Argente , Jaime Rodríguez-Morera , Abora Rial-Villavecchia , Eloi García-Vives , María Lourdes Cos , Jade Soldado-Folgado , Mariona Llaberia , Ariadna Brasé Arnau , Irene Petit , Rosa Ana Sabaté , Jose María Mora-Luján , Charlotte Beaudart , Stuart Silverman , Mickael Hiligsmann , Natalia Garcia-Giralt
Objetivo: dada la repercusión que tienen las fract...
Se remite desde atención primaria a una paciente d...