Martínez-Gil N, Patiño J, Ugartondo N, Grinberg D, Balcells S
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Introducción: WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3, FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos. Material y métodos: Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes. Resultados: La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante. Discusión: Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido.
Palabras Clave: WNT16, densidad mineral ósea, osteoporosis, transcripción.
Núria Martínez-Gil , Juan David Patiño-Salazar , Raquel Rabionet , Daniel Grinberg , Susana Balcells
Lorena Pena Larrea , Manuela de Blas Rodríguez , Manuel Naves Díaz , Carlos Gómez Alonso
Álvaro del Real , Raquel Cruz , José Manuel Olmos Martínez , José L. Hernández , Carmen Valero Díaz de la Madrid , José Antonio Riancho Moral
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